Clínica de la enfermedad

 La columna vertebral ofrece una ventana acústica distintiva para la evaluación del canal espinal hasta aproximadamente los 3-4 meses de edad.

ASPECTOS CLÍNICOS A TENER EN CUENTA:

- El síndrome de médula anclada: Anormalidad anatómica de anclaje, que se define como una fijación del tejido fibroso distal que se extiende desde la médula espinal caudal, conocido como filum terminale, hasta la duramadre y estructuras óseas o tejidos blandos adyacentes, lo que resulta en una tensión anormal en la médula durante el crecimiento y, en última instancia, provoca disfunción neurológica, urológica u ortopédica progresiva. Los síntomas típicos incluyen dolor, déficits neurológicos y trastornos de la función de la vejiga y el intestino.

- El disrafia espinal oculta: Asocia frecuentemente otras malformaciones.

- Indicadores cutáneos de disrafia espinal: parches pilosos lumbosacros, apéndices cutáneos, hemangiomas, lipomas subcutáneos en línea media, trayectos sinusales dérmicos y hoyuelos lumbosacros mayores de 5 mm que también están ubicados a una distancia del ano de más de 25 mm. De hecho   los hoyuelos sacros aislados y simples en neonatos asintomáticos sin marcadores cutáneos asociados, que consisten en un solo hoyuelo en la línea media que mide menos de 5 mm de diámetro y se encuentra a no más de 25 mm por encima de la abertura anal, tienen un riesgo asociado extremadamente bajo de malformaciones espinales y la ecografía realización de ecografía está cuestionada.  

Otros aspectos:

- En recién nacidos, el cono medular termina comúnmente a nivel de L1–L2, con un rango normal desde T10–T11 hasta L2–L3, aunque el rango inferior permitido es controvertido. Un conomedular aislado, borderline y de posición baja (situado entre el espacio discal L2–L3 y el cuerpo medio de L3) normalmente se trata de un hallazgo incidental y que no está en relación con una médla anclada.

- El saco dural generalmente termina en L2.

- Aspecto anatómico: Debajo de los elementos posteriores de las vértebras pero superficial al saco dural está el espacio epidural, que típicamente contiene una pequeña cantidad de grasa ecogénica.  En algunos bebés, esta grasa epidural es prominente como una variante normal. La grasa epidural prominente se puede distinguir de una masa grasa en el espacio epidural por la falta de efecto de masa en el plexo venoso epidural y las arterias espinales, que se pueden identificar en la imagen Doppler en color, y por la falta de efecto de masa en el saco dural.

- Debemos indicar a qué altura termian el cono medular. Más allá del cono se extiende el fillum hasta la porción más caudal del canal espinal y el cóccix.

- Evaluación del movimiento del filum terminale, cauda equina y cono. De hecho una disminución del movimiento debería orientar a anclaje del cordón.

Principales hallazgos

Variantes normales:

- Ventriculus terminalis y dilatación transitoria del canal central: leve dilatación quística del canal terminal de la médula espinal revestido por ependima. Esto se debe a la regresión incompleta del ventrículo terminal embrionario en el cono medular. No asocia ningún tipo de clínica. Desaparece espontáneamente.

- Quiste filar:  lesión anecoica bien definida, fusiforme u ovalada dentro del filum, justo debajo del cono.  No clínica asociada.

- Tracto pseudosinusoidal: Tracto fibroso lineal o curvado hipoecoico que se extiende desde un hoyuelo en la piel hasta el cóccix. Los verdaderos tractos sinusoidales dérmicos suelen verse en una ubicación más craneal y rara vez ocurren en la punta del cóccix. 

Algunas patologías:

- Síndrome de cordón anclado: Diagnóstico eminentemente clínico y que puede darse a pesar de un cono de ubicación normal. No obstante la ecografía debe detectar el cono de ubicación bajo y el fillum terminale grueso. Puede asociar siringohidromielia y mielomalacia. Características: Ubicación  baja del cono (L3 o inferior), un filum terminale engrosado (más de 2 mm) y una configuración anormal y posicionamiento dorsal anormal del cono medular. Hay un movimiento reducido o ausente del cordón espinal y las raíces nerviosas. Puede asociar fibrolipoma central.  

- Disrafismo espinal:  2 categorías: 1. Disrafismo espinal manifiesto (o abierto) —cuando no hay cobertura cutánea y hay hallazgos evidentes en el examen físico del disrafismo espinal 2. Disrafismo espinal oculto: anomalía congénita está cubierta por la piel y no hay un hallazgo evidente en el examen físico.

1. Abierto: mielocelia y mielomeningocele:  La espina bífida se refiere al cierre incompleto de los elementos posteriores de la columna vertebral. Si es espina bífida abierta apreciamos protrusión posterior de todo o parte del contenido del canal espinal a través de esta defecto.  Asocian anormalidades de la segmentación vertebral. La médula siempre la vamos a encotnrar anclada.

2. Cerrado: Incluye: incluyen lipomas espinales, meningoceles y mielocistoceles.

- Lipomas espinales: Pueden ser intradurales, extradurales o una combinación de ambos. No contienen solamente grasa si no tejido  neural y meninges.El fibrolipoma del filum terminale es una forma distintiva de lipoma espinal y se detecta típicamente cuando el filum está engrosado (>2 mm).

 

- Meningocele:   herniación dorsal de la duramadre, la aracnoides y el líquido cefalorraquídeo hacia el tejido subcutáneo de la espalda con piel intacta que lo cubre. No contienen elementos neurales. Los meningoceles laterales son protrusiones llenas de líquido cefalorraquídeo de la duramadre a través de los forámenes neurales agrandados. 

- Mielocistocele: Disrafismo espinal en el cual el canal central dilatado de la médula espinal protruye dorsalmente a través de una espina bífida ósea hacia los tejidos subcutáneos dorsales y está cubierto externamente por la piel. La ecografía muestra una médula espinal de posición baja que termina en un quiste que se comunica con el canal central de la médula espinal. Asocia frecuentemente hidromielia de la médula espinal cefálica.  

- Senos dérmicos dorsales: Tracto sinusal epitelial en la línea media o paramediana que se extiende desde la superficie de la piel hasta distancias variables hacia el canal espinal. Puede asociarse a masa intratecal, que puede ser un dermoide o un epidermoide. Su diagnóstico puede evitar posibles infecciones. El tracto subcutáneo suele ser hipoecoico en relación con la grasa subcutánea hiperecoica, mientras que el tracto subaracnoideo es ecogénico en relación con el líquido cefalorraquídeo hipoecoico. Pueden asociar:  cono medular de posición baja, un filum terminale grueso y una masa intratecal. Nunca se extienden al espacio subaracnoideo. 

Protocolo y preparación del estudio

Bebé acostado en posición prona, con la columna vertebral curvada sobre una almohada o un rollo de manta, con la parte superior del cuerpo elevada y la parte inferior flexionada. Identificar la unión lumbosacra y luego etiquetar las vértebras lumbares contando de manera superior. Típicamente, S1 se identifica en el plano midsagital como la primera vértebra que se inclina dorsalmente; y una línea trazada a lo largo de los aspectos posteriores de las vértebras sacras se inclinará dorsalmente hacia la superficie cutánea