Clínica de la enfermedad

Anomalías craneales
El término malformaciones craneofaciales incluye diversas malformaciones congénitas óseas que afectan a la forma de la cabeza y de la cara del niño.
Entre las  causas es importante mencionar: las alteraciones en la embriogénesis del primer y segundo arco visceral, factores ambientales prenatales (p. ej., uso de vitamina A, ácido valproico) o incluso mecánicas.

Epidemiología y causas
12% de los bebés.
Causas: La mayoría de las sinostosis ocurren en el útero (ambiente uterino restrictivo) ( embarazo múltiple, pelvis pequeñas, miomas uterinos,..)  bebés que permanecen muchas horas en la misma posición ( dormir siempre boca arriba). Niños que padecen TMC ( tortícolis muscular congénita). La teoría de la duramadre propone que ésta tiene un papel regulador en el crecimiento del cráneo y la fusión de las suturas, actuando como un periostio interno con un papel osteogénico.
CONCEPTOS
Malformación: Desarrollo anormal de una estructura u órgano. 
Deformación: anomalía en la forma o posición de un órgano, o de una estructura anatómica YA FORMADA y cuya causa es MECÁNICA. 
Síndrome: Conjunto de anomalías (generalmente malformaciones), que se suele presentar conjuntamente en los pacientes afectados y cuya causa es única y conocida. 
Fontanelas: Espacio entre los huesos del cráneo de un bebé donde las suturas se cruzan.
La craneosinostosis Fusión prematura de una o más suturas craneales de forma total o parcial provocando un desarrollo anormal del cráneo.
Craneoestenosis cuando existe una disminución de alguno de los diámetros craneales.
Disostosis: defecto de la osificación normal de los cartílagos fetales.

La osificación:

La bóveda craneal: Se desarrollan por  osificación intramembranosa. En huesos planos. ​A partir de una condensación de mesénquima llamada “centro primario de osificación”. El cartílago no está presente durante la osificación intramembranosa. Crecen hasta que los huesos se aproximan entre sí (apoptosis) quedados separados por las suturas.

La base del cráneo: Se desarrollan por osificación endocondral.  Producción del tejido óseo a partir del tejido cartilaginoso. El término "endocondral" significa que el proceso se realiza desde el interior hacia el exterior
El cierre de la sutura (craneosinostosis)  provoca aumento del diámetro en la dirección de la sutura cerrada ( compensación del resto de suturas que permanecen abiertas).

Tener en cuenta:
Aunque el periostio y las suturas participan en el crecimiento de la base craneal, SON las sincondrosis el principal sitio de crecimiento del cráneo en las tres dimensiones
Por ejemplo… la sincondrosis esfenooccipital: Articulación cartilaginosa entre el esfenoides y el occipital, justo detrás de la silla turca que se empieza a cerrar a los 13 años aprox

Principales hallazgos

Radiografía:

Signos primarios: 
Pérdida de visualización de la misma (falta de transparencia en la sutura en el sitio de una sutura fusionada en un bebé)
Esclerosis perisutural, puentes óseos .
Signos secundarios: 
«Signo de batido de cobre» en casos de PIC crónicamente elevada (impronta de las circunculuciones cerebrales en el hueso)

3 proyecciones: anteroposterior, axial o Towne y lateral.
Difícil valoración en 3 primeros meses de vida ( escasa mineralización del hueso).
¡¡¡¡Evaluar la longitud completa de cada sutura (afectado pequeño segmento).

ECOGRAFÍA:

Limitación intrínseca :  Difícil valorar después de cierta edad (mayoría autores 8m, otros 13-18m pero no hay consenso).
Complicado evaluar extensión o su repercusión global (limitada para los controles evolutivos y en el manejo conservador).
Algunas suturas no son tan valorables como la metotópica. Las suturas normales: Espacio hipoecoico entre dos placas de huesos hiperecoicas. Suturas cerrada: si hay una pérdida de espacio hipoecoico

TC:

Los hallazgos: Según localización de la sutura:
  
Engrosamiento del reborde óseo  (+ en la sutura sagital).
Engrosamiento óseo focal y erosiones(+ en la sutura metotópica).
Esclerosis perisutural (+ en la sutura lamboidea).

Diagnostico diferencial del niño con deformidad craneal posterior.: Algunas causas de plagiocefalia posterior ahora son detectables. 

Valoración de la deformidad en la base del cráneo. Recientemente incremento en interés de fusiones prematuras de las sincondrosis de la base del cráneo (intraoccipitales anterior y posterior) y de las suturas mendosas que alteran la morfología craneal de forma similar a como lo hace la sinostosis de la sutura lambdoidea.

Nuevas técnicas:

Medición láser tridimensional: 4 láseres en haz ancho + gorro para ajustar + recreación 3D.  Permite obtener medidas como: Circunferencia de la cabeza, diámetro oblicuo, relación cefálica , el índice de asimetría de la bóveda y la medición del volumen.

Escaneo óptico de luz 3D: Tecnología de escaneo óptico sin contacto, la cual utiliza patrones de luz para tomar medidas de una pieza y producir un escaneado 3D. Actualmente está siendo utilizada para proyectos de ingeniería pero investigación en proyectos médicos.

Otros: Fotogrametría basada en teléfonos inteligentes… 

Craneosinostosis no sindrómica

Dolicocefalia: Cabeza alargada por causa posicional (ausencia de tono muscular con apoyo de cabeza lateralmente). Sutura sagital no fusionada  y  Corrección espontáneamente en torno a los 3 o 4 meses de edad.
 Escafocefalia: 
- Craneosinostosis más frecuente.
- Dx suele ser clínico: Visual y palpación de cresta ósea
- Respuesta compensatoria : Diástasis de la sutura coronal y lambdoidea .Al no poder crecer la cabeza a lo ancho, la cabeza se alarga en el sentido anteroposterior y la región frontal y occipital se abomban para compensar.
- No suelen presentar síntomas neurológicos (por compensación de otras suturas). 
Braquicefalia: Se produce por el cierre de toda la sutura coronal, en ambos lados.
Respuesta compensatoria: La frente esta aplanada y ensanchada y las órbitas tienen el aspecto de “orbitas de arlequín.

Plagiocefalia anterior.

Cierre de coronal en uno de sus lados  y  de las suturas de los huesos de la base del cráneo 
Asimétrica: Aplanamiento de la frente en un lado con abombamiento del lado contrario. 
 “Orbita de arlequín": La órbita afectada está elevada, retraída y rotada.
 Otras deformidades asociadas: Cigomático y el maxilar hipoplásicos. Peñasco temporal ipsilateral mal posicionado-----pabellón auricular adelantado y descendido La deformidad afecta a toda la región craneofacial.

Trigonocefalia.
Un tercio puede ser sindrómico .
La frente es estrecha con prominencia ósea desde la base de la nariz hasta la fontanela anterior. 
Se acompaña de hipoplasia de los senos etmoidales e hipotelorismo.
 «Ojo interrogativo» Órbitas están anguladas superior y medialmente. Si se cierra después de los seis meses la deformidad será leve o inexistente. 
La craneosinostosis universal o cráneo en hoja de trébol ocasiona malformación por cierre prematuro de las suturas coronal, lambdoidea y sagital. También y como consecuencia, se produce severa microcefalia. La craneosinostosis universal frecuentemente se asocia a hidrocefalia o disgenesia cerebral. Un tercio de los pacientes tienen cambios óseos de enanismo .
La craneosinostosis universal la intervención quirúrgica es obligada.
 

Otros aspectos interesantes

La micro-TC

¿Qué es?

Técnica de imágenes en 3D que utiliza rayos X para ver el interior de un objeto, corte por corte. Similar a una TC de hospital pero a pequeña escala y con una resolución mucho mayor. 

¿Cuáles son las ventajas de la exploración por micro-CT?

Imágenes en 3D de estructuras pequeñas imposibles con otras técnicas. 
Interior de estructuras sin tener que cortarlas (conservación para futuros estudios).
Creación de modelos 3D 
Características tales como: porosidad, estructura/grosor óseo, densidad, tamaño de partículas(en dientes, tejidos blandos o materiales)
 

Peculariedades del paciente

Huesos wormianos o huesos suturales: Son huesos supernumerarios que en ocasiones existen entre los huesos del cráneo normalmente descritos. 

Las suturas normales: Espacio hipoecoico entre dos placas de huesos hiperecoicas.