Clínica de la enfermedad
PRIMERA IMAGEN: Masa retroperitoneal de 7x6x7cm en región suprarrenal izquierda, que cruza la línea media, engloba aorta abdominal y presenta posibles calcificaciones y clara vascularización en el estudio Doppler, sin clara dependencia renal, a valorar neuroblastoma como primera opción
SEGUNDA IMAGEN (MISMO PACEINTE QUE LA PRIMERA): La lesión mide aproximadamente 6.8 cm T. Tiene una intensidad de señal heterogénea con focos hemáticos y calcificaciones en su interior. INFORME DEL ESTUDIO COMPLETO: Se podía apreciar que tras la administración de CIV muestra un realce heterogéneo progresivo. Masa suprarrenal izquierda con amplia extension retroperitoneal IDRF+ . Infiltración de vasos adyacentes a la masa… En el caso anterior se afectaba vena porta, aorta, vena renal…, tronco celiaco, a. mesentérica….y también de la afectación a resto de estructuras Cranealmente infiltra el diafragma. Hígado sin lesiones focales. No alteraciones de señal en medula ósea. No invasión de agujero de conjunción. . Estadio L2 INRG
Clínica:
•Presentación clínica variable (según localización del tumor primario y extensión).
•Síntomas tan diversos como:
•Masa abdominal (lo mas frecuente): Efecto masa--Condicionando función respiratoria o comprimiendo raíces nerviosas. Estreñimiento y dolor abdominal.
•Síndrome opsoclono-mioclono: Movimientos oculares caóticos (respuesta inmunomediada; acompañada de sacudidas rítmicas de extremidades y tronco, y ataxia)
•Síndrome de Pepper: Afectación hepática difusa con aumento de las transaminasas y hepatomegalia.
•Otros: HTA (producción catecolaminas y compresión de vasos renales), diarrea por secreción de VIP.
*Síntomas no influyen en el pronóstico aunque los niños con opsoclono-mioclono tienen mejor pronóstico1
Localización:
Localización anatómica es diversa; se pueden originar a cualquier nivel en los ganglios simpáticos paravertebrales, desde el cuello hasta la pelvis, o en las glándulas suprarrenales.
Frecuencia
•Torácica o cervical: Localización más frecuente en lactantes.
•Abdomen (65%): Localización más frecuente en términos generales (glándula suprarrenal o ganglios simpáticos retroperitoneales).
•Otras localizaciones: Ganglios cervicales (síndrome de Horner), torácicos o pélvicos.
Tumores suprarrenales más desfavorables que otras localizaciones Metástasis: LUGAR MÁS FRECUENTE MÉDULA ÓSEA. (50% de los pacientes al diagnóstico). Otros sitios: Ganglios y hueso. La metástasis orbitaria puede causar una apariencia de “ojos de mapache” y proptosis.
Principales hallazgos
Ecografía:
Masa heterogénea sólida (El componente sólido suele ser híper o isoecogénico) con bordes lisos y bien definidos.
•Calcificaciones, el 30 %-90 % de las veces.
•Doppler tendencia a encerrar vasos sin infiltrarlos.
•Áreas quísticas, de necrosis o hemorrágicas.Ganglios locorregionales.
•Localización de la masa: 90 % de los neuroblastomas congénitos surgen de la glándula suprarrenal en comparación con solo el 35 % de los casos posnatalesCada vez más un mayor número de sospecha diagnóstica en los exámenes ecográficos prenatales. De hecho ante la masa de la glándula suprarrenal detectada prenatalmente sospechar: Neuroblastoma, hemorragia suprarrenal y el secuestro pulmonar.
Neuroblastoma Quístico
•Variante rara del neuroblastoma.
•Exclusiva de las glándulas suprarrenales y del período pre y perinatal.
•El 75% de los neuroblastomas congénitos son suprarrenales y de estos la mitad son quísticos.
•Suele cursar de forma asintomática
‡ En ecografía se presenta como una lesión quística dependiente de la glándula suprarrenal en el período pre o perinatal.TC y RM
Masa sólida que realza de manera heterogénea que cruza la línea media y encierra o desplaza los vasos.
•TC >RM en evaluar calcificaciones.
•TC = RM en demostrar metástasis en el hígado, los ganglios linfáticos, los huesos y la piel.RM>TC en mostrar masas paraespinales y columna.
RM>TC en vigilancia y la evaluación de la enfermedad metastásica ósea y valoración de SNC
RM>Gammagrafía esquelética en detección de metástasis óseas en el esqueletoNuclear:
Gammagrafía meta- yodo-bencil-guanidina (MIBG):
-Alta afinidad para los tumores neuroendocrinos (análogos de la norepinefrina captan la MIBG.
-La adición de SPECT mejora la precisión
-MIBG prueba de elección para la identificación de la enfermedad metastásica.
- Puntuación semicuantitativa de los segmentos esqueléticos.
- Utilidad en la respuesta a tratamiento.La puntuación de Curie modificada y la puntuación de Neuroblastoma de la Sociedad Internacional de Oncología Pediátrica Europea (SIOPEN) son los dos sistemas más utilizados con importancia pronóstica.
PET con flúor F 18-fluorodesoxiglucosa - Evalúa la extensión de la enfermedad en pacientes cuyos tumores no son ávidos de MIBG (menos específico pero más sensible)
Gammagrafía esquelética - Detección de metástasis óseas en el esqueleto
Clasificación:
Clasificación por la INRGSS (International Neuroblastoma Risk Group Staging System)
•2 estadios localizados (L1 y L2).
•2 metastásicos (M y MS).
•IMPORTANCIA DE LOS IDRFs (FACTORES DE RIESGO POR IMAGEN)--------- Determinan la extension de la enfermedad y definen el tratamiento.
El INSS utilidad en estadificación posquirúrgica vs INRGSS riesgo pre-tto basado en IDRF y ganglios linfáticos locorregionales no modifica el estadio del INRGSS---------------------------------------Combinación de estadios INSS/INRGSS con: Edad al diagnóstico, histología, y genética----- riesgo: Bajo, intermedio o alto riesgo. Probabilidad de supervivencia libre de enfermedad a los 5 años.Estos IDRF se centran en evaluación de la extensión del tumor a los vasos cercanos y estructuras adyacentes.
(a)"TC y/o RM requeridas para determinar los IDRFs
(b)La infiltración (no capa bien definida entre tumor y estructura) es un IDRF.
(c)Recubrimiento/revestimiento« (circunferencia del vaso afectada > 50% por tumor) es un IDRFs "contacto ” (< 50%) no es IDRFs
(d)MIBG también son requeridas.
(e)MIBG positiva en sitio no fisiológico---- se considera siempre metástasis.
Peculariedades del paciente
Tratamiento
Las opciones de tratamiento del neuroblastoma de riesgo bajo son las siguientes: - Cirugía seguida de observación. - Quimioterapia con cirugía o sin esta (para enfermedad sintomática o enfermedad progresiva irresecable después de la cirugía). - Observación sin biopsia (si pequeños)
Las opciones de tratamiento del neuroblastoma de riesgo intermedio son las siguientes: - Quimioterapia con cirugía o sin esta. - Cirugía y observación (para lactantes). - Radioterapia (si fuera necesaria).
Las opciones de tratamiento del neuroblastoma de riesgo alto suelen ser las siguientes: - Régimen quimioterapéutico, cirugía, ciclos en tándem de terapia mielosupresora y trasplante de células madre (TCM), radioterapia y dinutuximab con interleucina 2 (IL-2), factor estimulante de colonias de granulocitos y macrófagos (GM-CSF) e isotretinoína
Recidiva en pacientes clasificados inicialmente como de riesgo alto. 131I-MIBG solo, en combinación con otro tratamiento, o seguido de rescate de células madre