Clínica de la enfermedad

Conceptos a tener en cuenta:

• Enfermedades de la sustancia blanca (leucoencefalopatías): cualquier desorden genético o adquirido que afecta
fundamentalmente a la sustancia blanca del SNC independientemente de que afecte o no al SNP Dentro de las
leucoencefalopatías de causa genética se divide en
      - Leucodistrofias
      - Leucoencefalopatías genéticas son desórdenes sistémicos con afectación de la sustancia blanca como hallazgo
        secundario
• Hipomielinización o amielinizacion: casi completa o total ausencia permanente de mielinización, sin incluir enfermedades
con destrucción de la mielina (desmielinizantes).
• Mielinización retardada: mielinización tardía pero progresiva Suele ser secundario a enfermedades crónicas sean o no
reversibles, que impiden la mielinización en su tiempo adecuado, pero siendo la mielina normal
• Dismielinización: enfermedad con mielinización disfuncional que resulta en algún grado de mielina anormal en la sustancia
blanca con o sin desmielinización
• Desmielinización: pérdida de mielina por cualquier insulto, de causa adquirida

Las enfermedades dismielinizantes al ser genéticas son generalmente enfermedades bilaterales y simétricas.

No existe un claro consenso de si incluir o no dentro de
las leucodistrofias las desmielinizantes o las
hipomielinizantes . Además, se superpone con el
concepto pobremente definido de leucoencefalopatia

La mielinización normal:

- Proceso que ocurre desde el 5to mes de gestación hasta los 2 años.
- Se produce por los oligodendrocitos en el SNC y las células de Schwann ( neurolemocito ) en el
- La mielinización produce el engrosamiento progresivo de esas vainas de mielina formando capas alrededor del axón,
excepto en los nódulos de Ranvier.
- Es rica en lípidos (70%)

¿Cómo es el proceso de mielinización?

El patrón sigue un orden y tiempo predeterminados:
- De caudal a craneal
- De posterior a anterior
- Sentido centrífugo (hacia fuera)
- Las fibras sensitivas maduran antes que las motoras
- Las fibras de proyección maduran antes que las de asociación
        ○ Proyección: comunican el cerebro con el resto del cuerpo
        ○ Asociación: interconectan áreas cerebrales.

** La sustancia blanca no mielinizada se aprecia como HIPERINTENSA T2 -HIPOINTENSA T1

Principales hallazgos

RM : técnica de elección
- T1: es la secuencia más sensible en <1 año. La mielinización se representa por una hiperintensidad T1
- T2: la secuencia más sensible entre 1 2 años. Va cambiando de hiper a hipointensa.
Esa diferencia de sensibilidad se debe a los cambios en el tiempo de relajación T1 y T2
-FLAIR: Sigue el mismo patrón que el T2, pero va con 2- 3 meses de retraso.
- DWI: al disminuir el agua extracelular y por tanto el movimiento, va aumentando gradualmente la restricción de la difusión de la SB.

*** Las zonas terminales de mielinización alrededor del área peritrigonal de los ventrículos pueden permanecer hiperT2 después de los 10 años sin ser patológico.

1. Diferenciar entre hipomielinización y otras formas de patología de la sustancia blanca

Lo primero es discernir si hay una mielinización retardada o permanente hipomielinización vs todas las otras formas de patología de la sustancia blanca.
 Hipomielinización : Hiperintensidad T2, hiperintensidad o isointensidad T1
 Demielinización : Hiperintensidad T2, Hipointensidad T1 marcada.

2. Dentro de la hipomielinizacion diferenciar si es retardada o permanente

La mielinización retardada: hallazgo no especifico encontrarlo en casi cualquier niño con retraso deldesarrollo de cualquier causa.

La hipomielinizacion permanente--> se debe a causas concretas.

Hipomielinización permanente: patrón sin cambios de deficiente mielinización en 2 RM separadas por 6 meses en un niño de > 1 año.

3. Dentro de las otras patologías identificar afectación simétrica de la sustancia blanca

Es típica la afectación SIMÉTRICA Y BILATERAL en las leucodistrofias , aunque hay bastantes
- Leucoencefalopatias adquiridas tóxicas como la heroína, vih , posthipóxica.
- Algunas leucodistrofias con afectación multifocal mas que simétrica.

4. Tipo de patrón involucrado

Existen 6 patrones clásicos de afectación que reducen el diagnóstico diferencial: VER IMÁGENES 3 Y 4

- Puede haber un mismo paciente que evolucione de un patrón a otro.
- Puede haber una leucodistrofia que se manifieste con diversos patrones.